La compañía valenciana Sistemas Genómicos ha anunciado el lanzamiento al mercado de su test diagnóstico 'Cardiogeneprofile', que permite detectar aquellos trastornos cardiovasculares de causa eminentemente genética.
Este producto utiliza la tecnología de resecuenciación masiva dirigida y destaca por el elevado número de genes estudiados (72 genes en una sola carrera), así como por la posibilidad de detectar mutaciones que originan aquellas patologías que pueden provocar con mayor frecuencia muerte súbita.
Tal y como reconoce la doctora Sonia Santillán, responsable de la Unidad de Genética Médica de la compañía, el test permite "interrogar" de manera masiva y en un mismo ensayo todos los genes relacionados con patologías de gran heterogeneidad genética, como los trastornos del miocardio, aneurismas de aorta y los desórdenes del ritmo cardiaco.
En concreto, se logran detectar con éxito mutaciones en genes directamente relacionados con múltiples trastornos del miocardio (displasia arritmogénica del ventrículo derecho, miocardiopatía hipertrófica, miocardiopatía dilatada, miocardiopatía familiar, trastornos asociados a aneurisma de aorta), así como mutaciones genéticas asociadas a relevantes desórdenes del ritmo cardiaco (síndrome de Brugada, síndrome del QT largo, síndrome del QT corto, fibrilación auricular, taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, arritmia familiar).
Por eso, en el contexto clínico la doctora Santillán recomienda incluirlo como una prueba diagnóstica más cuando haya indicios de enfermedad genética hereditaria tras el asesoramiento genético.
Además, la compañía destaca que se ha implementado un modelo de análisis altamente innovador basado en resecuenciación masiva dirigida a través del sistema SOLID. Con este análisis se estudian específicamente 40 genes relacionados con miocardiopatías de origen genético y 30 genes asociados a trastornos genéticos del ritmo cardiaco.
NUEVAS ACTUALIZACIONES
En vista del gran desarrollo científico de la Cardiogenética, se está iniciando ya el proceso de validación de 90 genes relacionados especialmente con aneurisma de aorta torácica, miocardiopatía no compactada de ventrículo izquierdo, miocardiopatía restrictiva, enfermedad de conducción cardíaca progresiva, además de la actualización de genes que se han descrito asociados a las enfermedades anteriormente estudiadas.
La tecnología de resecuenciación dirigida a través del estudio del exoma (regiones codificantes de los genes) implica el análisis comparativo de los genes candidatos y requiere un alto nivel de precisión para identificar variantes de un solo cambio de base, de baja frecuencia, y/o variantes estructurales.
Esto solo es posible con buenas herramientas bioinformáticas que también se han desarrollado en SG. Los métodos tradicionales de secuenciación Sanger por electroforesis capilar proporcionan una alta precisión y son los más adecuados para el análisis de un gen.
Sin embargo, el método de secuenciación masiva a través del exoma se convierte en la tecnología idónea para el análisis de un gran número de genes a la vez o de todos los genes de nuestro genoma.
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